La enfermedad de Stardgart es la forma más frecuente de distrofia macular de inicio en la juventud. Se trata de una enfermedad hereditaria de herencia autosómica recesiva que da lugar a una atrofia progresiva de la retina, principalmente de la mácula. Suele presentarse durante la primera o segunda década de la vida con una pérdida lentamente progresiva de la visión central en ambos ojos, asociada en muchas ocasiones a una alteración de la visión de los colores, fotofobia y dificultad para adaptarse a la oscuridad.
Enfermedad de Stardgart
Que es la enfermedad de Stardgart
Como se diagnostica
El diagnóstico es clínico, mediante la visualización del fondo de ojo y pruebas complementarias como la angiografía fluoresceínica, la autofluorescencia y la OCT
El fondo de ojo presenta una imagen de la mácula en bronce golpeado con depósitos blanco-amarillentos en forma de pez. En fases finales aparece atrofia geográfica de la mácula en ojo de buey.
Es muy característica la imágen angiográfica de «coroides oscura» en la que se aprecia claramente la vascularización retiniana sobre una vascularización coroidea oculta, asociada a la hiperfluorescencia macular en ojo de buey por la atrofia de la misma.
En la autofluorescencia se aprecian zonas oscuras correspondientes a la atrofia severa del epitelio pigmentario asociadas a puntos hiperrefringentes correspondientes a los depósitos.
En la OCT se aprecia la atrofia de la capa de fotoreceptores y del epitelio pigmentario en la zona macular.
El diagnóstico se completa y confirma con el estudio genético, en este caso del gen ABCA4.
Cuál es su pronóstico y tratamiento
Se trata de una enfermedad que en la actualidad no tiene tratamiento, aunque existen diversas vías de investigación en la actualidad. El pronóstico en general no es bueno, con una pérdida progresiva de la visión central que suele estabilizarse en la juventud, aunque en cualquier caso la visión periférica casi siempre estará conservada.
Como recomendaciones generales debe evitarse el consumo de vitamina A y la valoración conjunta por oftalmólogo y especialistas en baja visión para adaptar filtros solares y dispositivos de ayudas ópticas, así como la orientación en centros como la ONCE.
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