Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina

Que es la hipertrofia congénita de epitelio pigmentario de la retina

La hipertrofia congénita de epitelio pigmentario de la retina (CHRPE) es una lesión de etiología desconocida, pigmentada, de color negro intenso con áreas de despigmentación adyacentes o en el interior (lagunas), generalmente de un diámetro papilar de tamaño aunque éste puede ser muy variable. Pueden ser lesiones aisladas o múltiples y suelen aparecer en media periferia temporal, polo posterior y cerca de la papila.

En función del aspecto se clasifican en típicas o atípicas. Las típicas son lesiones generalmente únicas, menos definidas y más claras. Las atípicas son lesiones múltiples y agrupadas, más oscuras y mejor definidas, ovaladas y con halo de despigmentación o lagunas interiores.

Que síntomas tiene

Generalmente se trata de lesiones asintomáticas salvo que se presenten en la mácula. En la campimetría suelen provocar un escotoma relativo en personas jóvenes y un escotoma absoluto en adultos.

Como se diagnostica

El diagnóstico es clínico, mediante la visualización directa de las lesiones en el fondo de ojo. Se trata hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina (EPR) con degeneración de los fotoreceptores adyacentes, permaneciendo la coroides y coriocapilar normal.

En la OCT se puede apreciar el adelgazamiento de la capa de fotoreceptores y la hiperreflectividad del EPR. Las lagunas de despigmentación se corresponden con áreas en el interior de la lesión de desaparición completa del EPR, coriocapilar y coroides, apareciendo la neurorretina directamente apoyada sobre la esclera, lo que provoca la aparición de pseudoquistes en la OCT por falta de tejido.

En la angiografía presentan hipofluorescencia por bloqueo y resalte de la vascularización retiniana.

En la autofluorescencia se presentan también como hipointensas por bloqueo.

El diagnóstico diferencial debe realizarse, entre otros, con el nevus coroideo, que se presenta como una lesión pigmentada medianamente definida, de color menos intenso y que puede presentar drusas en el interior, y con el melanoma coroideo, que suele ser una lesión de mayor tamaño, elevada, con bordes mal definidos y pigmentación naranja.

Cuál es el tratamiento

Imagen cedida por el Dr. Felipe Martínez Alcalá. Especialista en aparato digestivo. Sevilla.

Las lesiones oculares no precisan ningún tratamiento, pero la presentación de lesiones atípicas de CHRPE agrupadas en forma de huella de oso tiene una asociación en el 75% de los casos con la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y con el Síndrome de Gardner.

La PAF es un trastorno hereditario autosómico dominante que se manifiesta con la presencia de miles de pólipos en el colon, debido a distintas mutaciones del gen APC, localizado en el brazo largo del cromosoma 5. Los pólipos comienzan a aparecer en la segunda década de la vida, aumentando progresivamente a lo largo de la ésta. En la tercera década de vida suelen aparecer los primeros síntomas gastrointestinales y en la cuarta década el cáncer colorectal. El 100% de los pacientes con PAF desarrollará cáncer colorectal, el 5% antes de la pubertad, el 50% antes de los 20 años de edad y el 100% antes de los 40 años de edad.

La asociación de PAF con tumores extracolónicos (tumores óseos y de tejidos blandos) se denomina Síndrome de Gardner. En la actualidad, el único tratamiento efectivo en la prevención del cáncer de colon en estos pacientes es la colectomía total, estando ésta indicada en los niños con síntomas y en todos los pacientes antes de la adolescencia.

Es de gran importancia conocer las distintas lesiones que pueden aparecer en la exploración de fondo de ojo, su diagnóstico diferencial y su posible relación con enfermedades sistémicas. El correcto diagnóstico en un caso de CHRPE podría permitir el seguimiento digestivo de pacientes asintomáticos, así como la realización de medidas encaminadas a prevenir la aparición de cáncer colorectal, que de otro modo podría debutar en fases más avanzadas y con peor pronostico terapéutico.

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