La hipoplasia de papila es una anomalía congénita consistente en la ausencia total o parcial de fibras del nervio óptico. Puede ser unilateral o bilateral, sectorial o total. En función de ello ocasionará ausencia completa de visión o escotomas sectoriales.
En el fondo de ojo se observa una papila de tamaño reducido, con ausencia total o parcial de fibras y vasos normales. Es característica la presencia del signo del doble anillo (halo peripapilar).
En función de la severidad de la hipoplasia, puede ocasionar ceguera congénita de ese ojo si afecta a toda la papila, o pérdida de parte del campo visual en los casos sectoriales más leves
El diagnóstico de la hipoplasia de papila puede realizarse mediante el estudio de baja visión en un niño en los casos severos, o como un hallazgo casual en adultos en los casos leves. En los casos severos y bilaterales suele asociarse a otras anomalías congénitas tanto neurológicas como endocrinas.