La sialidosis retiniana es una enfermedad metabólica rara, hereditaria autosómica recesiva, del grupo de las mucopolisacaridosis. Provocada por el déficit de la enzima alfa-D-neuraminidasa que ocasiona el acúmulo de mucopolisacáridos y glucolípidos en diferentes tejidos.
Existen dos tipos:
Sialidosis tipo 1:
Suele iniciarse en la segunda década de la vida provocando mioclonías, convulsiones y mancha rojo cereza en la retina.
Sialidosis tipo 2:
Síntomas más graves y de aparición más temprana (congénita o infantil). Suele asociarse a retraso mental y dismorfia facial.