La retinosquisis juvenil o congénita es una enfermedad hereditaria debida a una alteración genética con herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X. Por ello las mujeres son portadoras pero generalmente solo se manifiesta en los hombres.
Se presenta con la aparición de espacios quísticos (no exudativos ni traccionales) en la mácula de ambos ojos, asociados en la mitad de los casos a retinosquisis periférica (separación en dos capas de la retina periférica) generalmente la inferior.
La enfermedad, presente desde el nacimiento, puede ser asintomática durante muchos años o manifestarse desde la infancia con pérdida progresiva de visión central bilateral. Ésta suele estabilizarse en la segunda o tercera década de la vida con una pérdida de visión central que suele ser de leve a moderada, aunque puede llegar a ser severa. La visión periférica está conservada salvo que se asocien otras complicaciones.
En la exploración de fondo de ojo se observan los quistes maculares con distribución radial a la fóvea. La angiografía es normal ya que no se trata de un proceso exudativo. Sí se observa un aumento de la autofluorescencia foveal aunque la prueba más característica es la OCT donde se aprecian los quistes maculares.
Se trata de una enfermedad que en la actualidad no tiene tratamiento. El pronóstico en general no es malo ya que la pérdida de la visión central es muy lenta y suele estabilizarse en la juventud. Además, la visión periférica estará conservada salvo posibles complicaciones asociadas como el desprendimiento de retina.
Por ello es muy importante el seguimiento por el oftalmólogo para detectar a tiempo y prevenir posibles complicaciones. También la valoración conjunta por especialistas en baja visión para adaptar filtros solares y dispositivos de ayudas ópticas.
Dado que se trata de una enfermedad con una mutación genética identificada y un patron de herencia conocido, es importante el estudio y el consejo genético al paciente.