La hipertrofia congénita de epitelio pigmentario de la retina (EPR) es una lesión pigmentada de la retina de origen desconocido. Se trata de lesiones bilaterales, generalmente múltiples, en media perifería de retina, negras, bien definidas, con halos de depigmentación o lagunas.
Se trata de una hipertrofia del EPR, con atrofia de la capa subyacente de fotoreceptores e integridad de la capa coriocapilar y coroides. Las lagunas aparecen como áreas centrales de desaparición del EPR, coriocapilar y coroides, con aposición de la neurorretina directamente sobre la esclera.
Las lesiones son asintomáticas (salvo que afecten a la mácula) y suelen diagnosticarse por hallazgo casual al explorar el fondo de ojo por otro motivo.
Hay dos tipos de lesiones:
Típicas
Menos definidas, más claras y adyacentes
Atípicas
Más definidas y oscuras, ovaladas y más separadas
La hipertrofia congénita de EPR no evoluciona ni suponer ningún problema para el ojo, pero es muy importante su correcto diagnóstico, diferenciándolas de otras lesiones pigmentadas similares como los nevus, ya que en su forma atípica, sobre todo cuando se agrupan en forma de «huella de oso» tienen una asociación en el 75% de los casos con la poliposis adenomatosa familiar. Dicha enfermedad tiene una incidencia de cáncer de colon en el 100% de los casos a los 40 años de edad, por lo que ante el diagnóstico de éstas lesiones es muy importante el estudio digestivo del paciente y sus familiares.
Asociación Española de afectados por la Poliposis Adenomatosa Familiar